Η μυασθένεια είναι μια χρόνια αυτοάνοση νευρομυϊκή νόσος.
Χαρακτηρίζεται από αδυναμία των μυών που μπορεί να είναι διαφόρων βαθμών σοβαρότητας.
Το χαρακτηριστικό της μυασθένειας είναι ότι η μυϊκή αδυναμία αυξάνεται σε περιόδους δραστηριότητας του ασθενούς. Η δύναμη των μυών βελτιώνεται σε περιόδους ξεκούρασης.
Η μυϊκή αδυναμία κούρασης είναι σημαντικό σημείο για τη διάγνωση της μυασθένειας.
Στη μυασθένεια επηρεάζονται συχνά αλλά όχι πάντοτε οι μυς που ελέγχουν τις κινήσεις των ματιών, των βλεφάρων, της έκφρασης προσώπου, της μάσησης, της ομιλίας και της κατάποσης.
Επίσης δυνατόν να επηρεαστούν οι μυς που ελέγχουν την αναπνοή, το λαιμό και τις κινήσεις των μελών του σώματος.
Στη μυασθένεια υπάρχουν τα ακόλουθα σημεία και συμπτώματα:
- Μυϊκή αδυναμία που χειροτερεύει όταν κουράζεται ο μυς ή μια ομάδα μυών
- Πτώση βλεφάρων (βλεφαρόπτωση)
- Διπλωπία
- Δυσκολίες ομιλίας ή χαμογελάσματος
- Δυσκολίες μάσησης ή κατάποσης.
Η μυασθένεια προκαλείται λόγω προβλήματος στη μετάδοση των νευρικών μηνυμάτων προς τους μυς. Είναι διαταραχή στη νευρομυϊκή σύναψη.
Κανονικά, η νευρική ώση απελευθερώνει στην κατάληξη του νεύρου στη σύναψη το νευροδιαβιβαστή ακετυλχολίνη. Η ακετυλχολίνη προσδένεται στους υποδοχείς της και πυροδοτεί τη μυϊκή κίνηση.
Στη μυασθένεια, υπάρχουν παθολογικά αντισώματα που παράγονται από τον οργανισμό του ασθενούς, συγκεκριμένα από το ανοσολογικό του σύστημα. Τα αυτοάνοσα αντισώματα μπλοκάρουν, αλλοιώνουν ή καταστρέφουν τους υποδοχείς στις συνάψεις της ακετυλχολίνης.
Η μυασθένεια δεν είναι κληρονομική ούτε μεταδοτική νόσος.
Η διάγνωση βασίζεται στο ιστορικό, στην κλινική εξέταση και σε εξειδικευμένες ανοσολογικές και νευρολογικές εξετάσεις.
Η ανίχνευση και η μέτρηση στο αίμα αυτοάνοσων αντισωμάτων εναντίον των υποδοχέων της ακετυλχολίνης είναι ένα πολύ σημαντικό στοιχείο για τη διάγνωση.
Η ξεκούραση και η τοποθέτηση πάγου στη μυϊκή ομάδα που επηρεάζεται βελτιώνουν τη μυϊκή αδυναμία. Τα απλά αυτά μέτρα βελτιώνουν τη βλεφαρόπτωση και μπορούν να αξιολογηθούν ως σημεία που στηρίζουν τη διάγνωση της μυασθένειας.
Το τεστ με το εδροφώνιο (φάρμακο που χορηγείται ενδοφλέβια) βελτιώνει προσωρινά τη μυϊκή δύναμη. Το τεστ αυτό όπως επίσης και τα τεστ που μελετούν την αγωγιμότητα των νεύρων βοηθούν στη διάγνωση της μυασθένειας.
Η θεραπεία για τη μυασθένεια είναι αποτελεσματική και μπορεί να θέσει υπό έλεγχο τη νόσο.
Υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να βελτιώνουν τη μεταβίβαση των μηνυμάτων από το νεύρο στους μυς και να αυξάνουν έτσι τη δύναμη των μυών. Μια άλλη οικογένεια φαρμάκων που χρησιμοποιείται για τη μυασθένεια είναι τα ανοσοκατασταλτικά τα οποία σταματούν την παραγωγή των παθολογικών αυτοάνοσων αντισωμάτων.
Η χρήση των ανοσοκατασταλτικών χρειάζεται προσοχή διότι δημιουργούν άλλους κινδύνους όπως για παράδειγμα η ευπάθεια στις μολύνσεις.
Μια άλλη θεραπεία που χρησιμοποιείται είναι η θυμεκτομή, δηλαδή η χειρουργική αφαίρεση του θύμου αδένα. Στους ασθενείς με μυασθένεια ο θύμος αδένας είναι συχνά παθολογικός.
Η θυμεκτομή σε μερικούς ασθενείς με σοβαρή μορφή μυασθένειας βελτιώνει την κλινική κατάσταση. Ο λόγος είναι διότι διαφοροποιείται το ανοσολογικό σύστημα του οποίου ο θύμος αδένας αποτελεί μέρος.
Άλλες θεραπείες που δυνατόν να χρησιμοποιηθούν σε ορισμένες περιπτώσεις σοβαρής μυασθένειας είναι η πλασμαφαίρεση και η χορήγηση ψηλών δόσεων ανοσοσφαιρινών. Οι θεραπείες αυτές δυνατόν να μην είναι διαρκείς λύσεις του προβλήματος αλλά μπορούν να χρησιμοποιηθούν κάτω από ορισμένες συνθήκες όπως για παράδειγμα σε εξάρσεις της νόσου που επηρεάζουν ζωτικές λειτουργίες του ασθενούς
Στην πλασμαφαίρεση αφαιρούνται από το αίμα του ασθενούς τα παθολογικά αντισώματα. Επειδή όμως η παραγωγή τους συνεχίζεται, το πρόβλημα επανεμφανίζεται. Η χορήγηση ψηλών δόσεων ανοσοσφαιρινών διαφοροποιεί τουλάχιστον παροδικά το ανοσολογικό σύστημα του ασθενούς.
Η πρόγνωση είναι παρα πολύ καλή για τους περισσότερους ασθενείς. Με τις σύγχρονες θεραπείες η ζωή τους θα είναι εξίσου ή σχεδόν εξίσου καλή όπως αυτή των συνομήλικων τους.
Σε μερικές περιπτώσεις, η μυασθένεια μπορεί να υποχωρήσει προσωρινά. Αυτό βελτιώνει τη μυϊκή δύναμη και επιτρέπει τη διακοπή των φαρμάκων.
Σε λίγες περιπτώσεις παρατηρούνται κρίσεις μυασθένειας. Οι κρίσεις μυασθένειας δυνατόν να πυροδοτηθούν από επεισόδια μολύνσεων, πυρετό, παρενέργειες φαρμάκων ή ακόμη από το έντονο στρες.
Η σοβαρή μυϊκή αδυναμία που εκδηλώνεται στις κρίσεις μυασθένειας δεν επιτρέπει την κανονική αναπνευστική λειτουργία. Σε ένα τέτοιο ενδεχόμενο, χρειάζονται επείγοντα ιατρικά μέτρα στήριξης του ασθενούς.
Η μυασθένεια είναι μια σπάνια ασθένεια. Για κάθε 100.000 άτομα προσβάλλονται από 5 έως 14 άτομα. Με τις σύγχρονες θεραπείες, η εξέλιξη των ασθενών και η ποιότητα της ζωής τους είναι εξαιρετικά καλή.
