Φανταστείτε να ζείτε όλη σας τη ζωή με μια γενετική, χρόνια ασθένεια που σας αναγκάζει να λαμβάνετε δια βίου ιατρική φροντίδα προκειμένου να επιβιώσετε. Μια ζωή γεμάτη όχι μόνο από τακτικές επισκέψεις σε νοσοκομεία και γιατρούς για την αντιμετώπιση της ασθένειας και των επιπλοκών της, αλλά και άκρως συνυφασμένη με συναισθήματα φόβου και αβεβαιότητας για το μέλλον.

Τι θα λέγατε αν μια ημέρα η ευκαιρία για μια θεραπεία - ή ακόμη και θεραπείες- που θα σας επέτρεπαν να απαλλαγείτε οριστικά από το βάρος της ασθένειάς σας γινόταν επιτέλους πραγματικότητα, χάρη στην τεράστια πρόοδο της επιστήμης;

Και τώρα φανταστείτε τις ελπίδες σας για μια νέα ζωή να γλιστρούν τελικά μέσα από τα χέρια σας, επειδή κάποιος σας λέει ότι δε μπορείτε να λάβετε τη θεραπεία που χρειάζεστε καθώς δεν είναι «εμπορικά βιώσιμη».

Σήμερα, τα δεδομένα για πολλούς ανθρώπους που πάσχουν από σοβαρές νόσους, όπως η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλάζουν προς το καλύτερο.

Με την έρευνα γύρω από τις κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες να αναπτύσσεται με γοργούς ρυθμούς, ένας εντυπωσιακός αριθμός από περισσότερες από 10 ολοκαίνουργιες, πρωτοποριακές θεραπείες θα μπορούσαν να εγκριθούν για χρήση στις ΗΠΑ και την Ευρώπη μέχρι το τέλος του 2023, σύμφωνα με πρόσφατη έκθεση του Alliance of Regenerative Medicine (ARM)[1]. Από επιστημονική, συνεπώς, άποψη το μέλλον για χιλιάδες ανθρώπους με πολλές σοβαρές, σπάνιες ασθένειες δεν υπήρξε ποτέ πιο λαμπρό και αισιόδοξο από ότι είναι σήμερα.

Η αλλαγή, ωστόσο, είναι ένας μακρύς και δύσκολος δρόμος και η ανάπτυξη στον τομέα της κυτταρικής και γονιδιακής θεραπείας (CGT) δεν αποτελεί εξαίρεση. Η έγκριση θεραπειών αυτού του είδους αποτελεί μόνο ένα μέρος του όλου «ταξιδιού» τους προς τους ασθενείς και οι προκλήσεις που αναχαιτίζουν την πρόσβαση σε αυτές εξακολουθούν να είναι πιεστικές.

Η κοινότητα των ασθενών με θαλασσαιμία έχει μάθει καλά το συγκεκριμένο μάθημα με τον πλέον δύσκολο τρόπο. Ήταν μόλις το 2021 όταν οι προσδοκίες των ασθενών για μια πολυαναμενόμενη θεραπεία της νόσου τους κατέρρευσαν, εξαιτίας της απόφασης της bluebird bio να αποσύρει την εγκεκριμένη από τον ΕΜΑ το 2019 γονιδιακή θεραπεία Zynteglo για τη μείζονα β-θαλασσαιμία, μετά από αποτυχημένες διαπραγματεύσεις που αφορούσαν κυρίως την τιμή της θεραπείας, και την εταιρεία να επικαλείται "σοβαρές προκλήσεις" για την επίτευξη της κατάλληλης αναγνώρισης της αξίας της θεραπείας και της πρόσβασης στην αγορά στην ΕΕ.

Τι πρέπει λοιπόν να κάνουμε από εδώ και στο εξής για να αποτρέψουμε να επαναληφθούν περιπτώσεις όπως εκείνη του Zynteglo και με άλλες καινοτόμες κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες;

Τι πρέπει να γίνει ώστε να αξιολογηθεί και εκτιμηθεί η πραγματική αξία αυτών των θεραπειών σε σχέση με το κόστος τους από όλους τους εμπλεκόμενους φορείς, συμπεριλαμβανομένων των υπεύθυνων χάραξης πολιτικής, των επιστημόνων υγείας, των αρμόδιων εθνικών αρχών και φυσικά των ίσιων των ασθενών; Και ποιες είναι οι διαδικασίες και τα εργαλεία που χρειάζεται να αναπτυχθούν ή επικαιροποιηθούν κατάλληλα και με διαφάνεια προς επίτευξη αυτού του στόχου;

Ενώ οι ρυθμιστικές αρχές στις ΗΠΑ και την Ευρώπη κάνουν κάποια σημαντικά, αν και μικρά, βήματα για να συμβαδίσουν με τις ταχείες επιστημονικές εξελίξεις, βασικά επενδυτικά, πολιτικά και ρυθμιστικά εμπόδια εξακολουθούν να υφίστανται στον συγκεκριμένο τομέα, «θολώνοντας» την υπόσχεση των νέων θεραπειών και αυξάνοντας τον κίνδυνο τα προϊόντα αυτά να παραμείνουν τελικά στα ράφια και να μην ωφελήσουν τους ασθενείς που τα περιμένουν εδώ και χρόνια.  Ο κίνδυνος θα παραμείνει μέχρι να εξελίξουμε τη συνολική προσέγγισή μας απέναντι στην υγειονομική περίθαλψη.

Δεν υπάρχει καμία αμφιβολία ότι η παροχή μιας δυνητικά ολιστικής θεραπείας έχει συνήθως υψηλό τίμημα, τις περισσότερες φορές συνοδευόμενο από ένα εξαψήφιο ή ακόμη και επταψήφιο χρηματικό ποσό. Αυτό δεν ίσχυε μέχρι τώρα για τα παραδοσιακά φάρμακα, καθώς συχνά τα νέα προϊόντα που εμφανίζονται στην αγορά συχνά εξυπηρετούν τα συνήθη θεραπευτικά σχήματα για χρόνιες ασθένειες, με σκοπό να τις αντιμετωπίσουν και όχι να τις θεραπεύσουν.

Οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες διαταράσσουν το υφιστάμενο επιχειρηματικό μοντέλο των φαρμακευτικών επιχειρήσεων, επειδή αποκλίνουν από τις συνήθεις ροές εσόδων που βασίζονται στην επαναλαμβανόμενη χορήγηση δόσεων στους ασθενείς, απαιτώντας μεγαλύτερο προκαταβολικό ποσό για μια εφάπαξ θεραπεία. Αλλάζουν, επίσης, τις παραδοσιακές οδούς περίθαλψης και τα εμπορικά μοντέλα υγειονομικής περίθαλψης σήμερα δεν είναι κατάλληλα εξοπλισμένα για να καταγράψουν και να αξιολογήσουν δίκαια την πιθανή αξία τους.

Για να γίνουν οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες μια απτή πραγματικότητα για τους ανθρώπους που μπορούν να επωφεληθούν από αυτές, πρέπει να ξεκινήσουμε με την αναδιαμόρφωση των ρυθμιστικών πολιτικών. Θα πρέπει να προωθηθούν νέες ρυθμιστικές διαδικασίες που θα μπορούσαν να δημιουργήσουν πιο απλοποιημένες διαδρομές για την υιοθέτηση τέτοιων θεραπειών, προσαρμοσμένων στους ασθενείς με μια μοναδική γενετική τυπολογία.

Τα ρυθμιστικά συστήματα, τα συστήματα παροχής θεραπείας και τα συστήματα πληρωτών πρέπει να εξελιχθούν και να είναι κατάλληλα για την κατανόηση της αξίας μιας ολιστικής θεραπείας. Η αποτελεσματικότητα των παραδοσιακών προϊόντων έχει συνήθως αποδειχθεί σε μεγάλες κλινικές δοκιμές, αλλά στο πλαίσιο των κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών, δεν είναι δυνατόν να διεξαχθούν δοκιμές διάρκειας 10 ετών για την τελειοποίηση του προϊόντος και την απόδειξη της αξίας του, καθώς οι θεραπείες αυτές αντιμετωπίζουν πολύ σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις υγείας και σπάνιες ασθένειες. Αυτό απαιτεί ένα νέο όραμα και νέα ρυθμιστικά και αντισταθμιστικά μοντέλα που δεν έχουν ακόμη συζητηθεί και καθοριστεί.

Πράγματι, η επικείμενη αναθεώρηση της φαρμακευτικής νομοθεσίας της ΕΕ τους επόμενους μήνες δημιουργεί μεγάλες προσδοκίες για το πώς θα διαμορφωθεί η ευρωπαϊκή αγορά κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών τα επόμενα 10-15 χρόνια.

Ωστόσο, ο εξορθολογισμός των κανονισμών δεν αρκεί, ειδικά στην Ευρώπη. Με τα στοιχεία να σκιαγραφούν μια εικόνα μειωμένης ανταγωνιστικότητας του μπλοκ έναντι των ΗΠΑ και της Ασίας όσον αφορά τις επενδύσεις στη φαρμακευτική έρευνα και ανάπτυξη (Ε&Α), τις κλινικές δοκιμές και τη βιομηχανική παραγωγή, η Ευρώπη πρέπει να κινηθεί γρήγορα για να αναστρέψει την αρνητική τάση που έχει δημιουργηθεί. Για τον σκοπό αυτό, η πολυαναμενόμενη πρωτοβουλία του νέου κανονισμού για τις κλινικές δοκιμές (CTR), που θα τεθεί σύντομα σε ισχύ, και η πρωτοβουλία για την επιτάχυνση των κλινικών δοκιμών (ACT EU) αναμένεται να αυξήσουν τη διαφάνεια, να διευκολύνουν τη συνεργασία και να συμβάλουν στο να καταστεί το τοπίο της ΕΕ πιο ελκυστικό για την έρευνα και τις επενδύσεις.

Και κάτι τελευταίο, αλλά όχι λιγότερο σημαντικό. Το να φτάσει όλη αυτή η πρόοδος και οι αλλαγές που ετοιμάζονται στον τομέα σε όλους τους εμπλεκόμενους φορείς είναι εξίσου ουσιαστικό. Ως εκ τούτου, η δυνατότητα έγκαιρου διαλόγου μεταξύ των ενδιαφερομένων μερών γύρω από την πρόοδο των κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών και των δυνατοτήτων τους είναι καίριας σημασίας. Οι υπεύθυνοι λήψης αποφάσεων, οι ιατροί, οι ερευνητές, οι υγειονομικές αρχές, οι χρηματοδότες, η βιομηχανία και, κυρίως, οι ασθενείς και οι οργανώσεις ασθενών θα πρέπει να συμμετέχουν στη συζήτηση σχετικά με τα απαραίτητα εργαλεία για την παροχή πρόσβασης σε θεραπείες που πράγματι θα μεταμορφώσουν ζωές.

Αναμφισβήτητα, ο δρόμος που έχουμε μπροστά μας δεν είναι εύκολος. Ωστόσο, είμαι βέβαιη ότι σε λίγα χρόνια από τώρα θα αναπολούμε το 2023 ως έτος ορόσημο, τόσο για τη δημιουργία βασικών κανονιστικών προηγούμενων, όσο και για την περαιτέρω ανάπτυξη του τομέα των κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών.

*Συγγραφέας άρθρου
Δρ Ανδρούλλα Ελευθερίου
Ιολόγος BSC, MSc, PhD
Εκτελεστική Διευθύντρια Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ)